Impacto do Ritmo Circadiano em Pacientes com Doença de Machado-Joseph

Investigadores da Universidade de Coimbra (UC) descobriram que o ritmo circadiano de indivíduos com a doença de Machado-Joseph, uma condição neurodegenerativa rara com elevada prevalência nos Açores, encontra-se "profundamente afetado". Esta doença hereditária impacta a coordenação motora, o equilíbrio e outras funções essenciais.

No âmbito da investigação, foi a primeira vez que se constatou alterações significativas nos ritmos circadianos dos pacientes, que são os ciclos biológicos que regulam o sono, a temperatura corporal e a atividade física ao longo de aproximadamente 24 horas. Segundo Rodrigo Ribeiro, primeiro autor do estudo e membro do Centro de Neurociências e Biologia Celular, "o ritmo circadiano perde robustez à medida que a condição avança".

O investigador explica que a ataxina-3, a proteína alterada na doença, "interfere nos sinais que o cérebro utiliza para manter a sincronização do corpo", assemelhando-se a um relógio que não dá as horas corretas. Os dados revelaram que os doentes apresentam padrões de sono e vigília irregulares, dificuldades em adaptação a mudanças rápidas na luz e alterações na temperatura corporal.

Os investigadores monitorizaram os participantes através de actígrafos, dispositivos que registam sono e atividade, e complementaram a pesquisa com modelos animais e celulares. Luís Pereira de Almeida, co-coordenador da investigação, enfatizou a importância de compreender a disfunção do relógio biológico, que é essencial para aprofundar o entendimento da fisiopatologia da doença e identificar possíveis biomarcadores de monitorização.

Cláudia Cavadas, coordenadora do estudo, destacou que os resultados poderão ser fundamentais para testar intervenções baseadas em ritmos circadianos como estratégia para combater a doença, além de estabelecer métodos de actigrafia que permitam uma avaliação mais personalizada da evolução dos pacientes.

Com a doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3, ainda sem cura, a pesquisa representa um avanço significativo na compreensão da condição e na busca de novas abordagens que possam melhorar a qualidade de vida dos afetados.