Aparamiloidose: A Doença Silenciosa Que Afeta Mais Que os Pés
Aparamiloidose, mais conhecida como 'doença dos pezinhos', não se limita apenas aos pés. Estudos indicam que Portugal tem a maior taxa de prevalência mundial. Conheça os impactos desta condição.
Aparamiloidose, frequentemente referida como a 'doença dos pezinhos', está a ganhar notoriedade devido à sua complexidade e impacto na qualidade de vida das pessoas afetadas. Estudos conduzidos pela Cardinal e pela Lantern revelaram que cerca de dois mil portugueses são portadores da mutação genética responsável por esta condição, com aproximadamente 35% deles ainda sem sintomas aparentes.
Miguel Silva, membro da Direção da Associação Portuguesa de Paramiloidose, explica que a denominação popular se deve à apresentação inicial dos sintomas, que costumam incluir dormência e falta de sensibilidade nos pés. É importante destacar que esta doença não deve ser confundida com o 'teste do pezinho' realizado na infância, uma vez que a paramiloidose tende a manifestar-se apenas na idade adulta.
Mas, afinal, o que caracteriza esta doença? A paramiloidose é uma condição rara e progressiva que afeta diversos órgãos, incluindo os nervos, coração e rins. Esta patologia é responsável pela degradação severa da autonomia dos doentes, comprometendo a sua qualidade de vida.
Do ponto de vista hereditário, a paramiloidose é transmitida de pais para filhos, resultando numa probabilidade de 50% de transmissão caso um dos progenitores seja afetado. Assim, a deteção precoce através de testes genéticos é crucial para o tratamento eficaz.
Os sintomas costumam iniciar-se entre a segunda e a terceira década de vida, embora possam ser observados mais tardiamente, por volta dos 50 anos. As manifestações mais comuns incluem formigueiro, fraqueza muscular, perda de sensibilidade e até problemas urinários e digestivos.
No que toca ao tratamento, a paramiloidose foi um desafio por muitos anos, mas a introdução do transplante hepático na década de 90 revolucionou a abordagem, eliminando a principal fonte da doença: o fígado, responsável pela produção da proteína transtirretina. Atualmente, existem terapias que atrasam a progressão da condição e melhoram a qualidade de vida dos doentes. Contudo, ainda se trabalha para descobrir novos tratamentos que atendam às necessidades emergentes.